Wykrywanie mutacji MTHFR a znaczenie kliniczne

18 listopada 2023, 09:44

Badanie mutacji MTHFR polega na wykrywaniu mutacji C677T i A1298C w genie MTHFR. Test wykonuje się metodą PCR określające predyspozycje genetyczne do zaburzeń metabolizmu kwasu foliowego, podwyższonego poziomu homocysteiny i nadkrzepliwości, związane z genem MTHFR. Enzym reduktaza metylenotetrahydrofolianowa ( MTHFR) uczestniczy w przekształceniu aminokwasu homocysteiny w metioninę. Gen reduktazy metylenotetrahydrofolianu (MTHFR) występuje w formie polimorficznej w populacji ludzkiej.



Prekolumbijscy miłośnicy psów

23 września 2006, 09:46

Peruwiańscy naukowcy odkryli groby psów, które usypali dla swoich czworonożnych przyjaciół członkowie jednej z prekolumbijskich kultur. Jak zauważa antropolog Sonia Guillen, psy nie były zwierzętami świętymi, trzymano je ze względów społecznych i rodzinnych. Psy chowano z ciepłymi kocami i przedmiotami, które miały im służyć w życiu pozagrobowym.


Ludzko-zwierzęce komórki macierzyste

13 czerwca 2007, 08:39

Pobieranie embrionalnych komórek macierzystych wzbudza kontrowersje zarówno wśród samych naukowców, jak i zwykłych ludzi. Z tego powodu Ian Wilmut, "ojciec" sławnej owcy Dolly, zaproponował, aby wprowadzać ludzkie DNA do zwierzęcych komórek jajowych. W ten sposób uniknięto by przynajmniej części obiekcji natury etycznej i łamania prawa. Komentarz Szkota ukazał się w piśmie Nature Reports Stem Cells.


Mysz domowa© Rasbaklicencja: GNU FDL

Biochemia samotności

23 stycznia 2008, 12:34

Naukowcy z University of Illinois zaobserwowali, że odizolowanie myszy od towarzystwa powoduje zmiany w zakresie enzymów mózgowych. Przywrócenie ich prawidłowego poziomu może więc znieść lub znacznie zmniejszyć poczucie osamotnienia oraz problemy pamięciowe.


Życie z kosmosu

14 czerwca 2008, 08:20

Po raz pierwszy w historii naukowcy potwierdzili, że fragmenty materiału genetycznego znalezionego na meteorycie nie pochodzą z Ziemi. Na meteorycie Murchinson, który spadł w Australii w 1969 roku znaleziono molekuły uracylu (to jedna z zasad azotowych wchodzących w skład RNA) oraz ksantyny (jedna z zasad purynowych).


Zalali robaka... dla dobra nauki!

25 października 2008, 22:59

Naukowcy z miasta Beatlesów postanowili zalać robaka, czyli... zbadać tolerancję nicieni na alkohol. Ich badania pozwolą na poszerzenie naszej wiedzy o możliwych przyczynach alkoholizmu u ludzi.


© Lyubomir Ivanovlicencja: GNU FDL

Wielka tajemnica pod wielkim lodem

2 marca 2009, 22:26

Brytyjscy badacze otrzymali pozwolenie (oraz środki) na przeprowadzenie ekspedycji, której celem będzie zbadanie Lake Ellsworth - jednego z wielkich jezior podlodowych zlokalizowanych na Antarktydzie. Naukowcy liczą na dokonanie wielu fascynujących odkryć.


Wyjaśniono przyczynę pomoru pszczół

28 sierpnia 2009, 21:00

Naukowcy z University of Illinois zidentyfikowali możliwą przyczynę tzw. pomoru kolonii (ang. collony collapse disorder - CCD) - tajemniczej choroby dziesiątkującej pszczoły żyjące na terenie USA. Jak się okazuje, powodem schorzenia jest najprawdopodobniej wadliwe funkcjonowanie rybosomów - wewnątrzkomórkowych struktur odpowiedzialnych za syntezę białek.


Dlaczego jemy pomimo sytości?

29 grudnia 2009, 02:13

Dlaczego wielu z nas nie potrafi powstrzymać łakomstwa i je dalej pomimo uczucia sytości? Naukowcy z University of Texas twierdzą, że znaleźli możliwą odpowiedź na to pytanie.


Syntetyczne DNA powołane do życia

20 maja 2010, 22:03

Uczeni z J. Craig Venter Institute po 15 latach badań stworzyli pierwszą w historii komórkę kontrolowaną przez sztucznie utworzony genom. Po raz pierwszy informacja z genomu została przywrócona do życia. To bardzo ważny krok - powiedział Chris Voigt z University of California, San Francisco.


Zostań Patronem

Od 2006 roku popularyzujemy naukę. Chcemy się rozwijać i dostarczać naszym Czytelnikom jeszcze więcej atrakcyjnych treści wysokiej jakości. Dlatego postanowiliśmy poprosić o wsparcie. Zostań naszym Patronem i pomóż nam rozwijać KopalnięWiedzy.

Patronite

Patroni KopalniWiedzy